akondroplasia

substantiivi

1. perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa lyhytkasvuisuutta ja epämuodostumia luustossa.

   Akondroplasia on yksi yleisimmistä lyhytkasvuisuuden syistä.

Synonyymisanakirja

akondroplasia

1. osteosclerosis congenita, synnynnäinen osteoskleroosi, kondrodystrofia.

Lisää synonyymejä Synonyymit.fi:ssä

Mitä tarkoittaa

Akondroplasia on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa luuston kehitykseen. Se on autosomaalisesti dominoiva sairaus, mikä tarkoittaa, että vain yksi kopio geeniä, joka aiheuttaa tämän tilan, riittää sairauden ilmenemiseen. Akondroplasia johtuu yleensä mutaatiosta FGFR3-geenissä, joka säätelee luun kasvua. Tämä tila ilmenee tyypillisesti lyhytkasvuisuutena, ja potilaat ovat yleensä huomattavasti lyhyempiä kuin keskimääräinen aikuinen. Oireita voivat olla myös epämuodostumat, kuten suuren pään koko suhteessa vartaloon, lyhyet raajat ja muotoilun poikkeavuudet. Akondroplasia voi vaikuttaa elämänlaatuun, mutta monet potilaat elävät normaalia elämää ja voivat osallistua monenlaisiin aktiviteetteihin.

Käännökset

Riimisanakirja

akondroplasia rimmaa näiden kanssa:

osteomalasia

Lisää riimejä

Läheisiä sanoja

akkusatiivi, akkutoiminen, akne, akoittua, akordi, akrobaatti