abeetalipoproteinemia
substantiivi
-
Abeetalipoproteinemia on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa rasva-aineenvaihduntaan ja aiheuttaa ravintorasvojen ja rasvaliukoisten vitamiinien imeytymisen häiriöitä.
Abeetalipoproteinemia voi johtaa vakaviin ravitsemuksellisiin puutteisiin, jos sitä ei diagnosoida ja hoideta oikein.
Synonyymisanakirja
abeetalipoproteinemia
-
geneettinen sairaus, geneettinen häiriö, geneettinen poikkeavuus, geneettinen vika, synnynnäinen sairaus, periytyvä sairaus, periytyvä häiriö, perinnöllinen sairaus, perinnöllinen tauti, hypobeetalipoproteinemia, lipidoosi.
Mitä tarkoittaa
Abeetalipoproteinemia on autosomaalisesti recessiivinen sairaus, joka aiheutuu geenimutaatioista, jotka vaikuttavat apolipoproteiini B:hen, tärkeään proteiiniin rasvojen kuljetuksessa kehossa. Tämä sairaus estää kehoa tuottamasta tiettyjä lipoproteiineja, erityisesti VLDL:ää (very low-density lipoprotein) ja LDL:ää (low-density lipoprotein), mikä johtaa rasvojen ja rasvaliukoisten vitamiinien, kuten A-, D-, E- ja K-vitamiinien, huonoon imeytymiseen suolistosta. Taudin oireita voivat olla vaikea rasvaimia, kehityshäiriöt, anemia ja hermostolliset vauriot. Hoito sisältää yleensä erityistä ruokavaliota, joka on rikas MCT-rasvahapoista, ja ravintolisien käyttöä puutteen ehkäisemiseksi.
Käännökset
